Diferencia entre penetrancia y expresividad

Que es la penetración?

Definición de penetración:

La penetración se puede definir como la proporción de una población de individuos que tienen una forma específica de un gen, un alelo que puede expresarse fenotípicamente. La investigación sobre la penetración genética es útil ya que puede proporcionar una idea de la probabilidad de que alguien desarrolle una enfermedad.

Causas de penetración:

Se han realizado mucha investigación científica sobre posibles factores que pueden causar penetración. Ahora hay muchos científicos e investigadores que ahora creen que los genes epistáticos, los genes supresores y los genes modificadores pueden influir y hacer que ocurra penetrancia en el genoma. Se cree que otra causa posible de penetrancia son varios factores ambientales.

Tipos de penetración:

La cantidad de penetración de un alelo específico puede variar considerablemente. Un gen puede, de hecho, tener una penetración total completa, en cuyo caso cada persona que tiene el gen lo expresa fenotípicamente. Tales alelos son dominantes y son autosómicos, lo que significa que se encuentran en las células del cuerpo (autosomas). La penetración se da como un porcentaje, por ejemplo, un alelo con 50% de penetración significa que se expresa en la mitad de las personas que lo llevan. Hay bastantes alelos que no tienen penetración completa. Esos genes con penetrancia incompleta no siempre se expresan fenotípicamente. En términos de enfermedad, esto puede significar que es difícil determinar exactamente si una persona se enfermará. Más bien se puede estimar un riesgo en función de la penetración. Una persona puede llevar un alelo para un tipo de enfermedad, pero significa que en realidad no tiene la enfermedad.

Ejemplos de penetración:

Un buen ejemplo de penetrancia completa es el gen que causa acondroplasia. Cada persona que lleva el gen muestra la condición. En otras palabras, la persona tiene un 100% de posibilidades de desarrollar la acondroplasia si tiene este alelo. Se ha demostrado que las mutaciones en ciertos genes están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama. De hecho, los genes involucrados, BRCA1 y BRCA2 se consideran alelos de alta penetración, pero no son ejemplos de penetración completa. Esto significa que no todos con estas mutaciones desarrollarán cáncer de mama. Otro ejemplo de penetración incompleta es evidente en la enfermedad de Huntington y en los genes COL1A1 y COL1A2 que pueden causar osteogénesis imperfecta.

Que es la expresividad?

Definición de expresividad:

La expresividad se puede definir como la proporción de una población de individuos que muestran o muestran un rasgo o rasgos específicos hasta cierto punto. Esta es una medida no cuantitativa de la expresión génica y muestra la variabilidad de esa expresión. 

Causas:

La expresividad genética es muy común y se cree que es causada en cierta medida por los genes modificadores. Los científicos también piensan que los factores ambientales también pueden desempeñar un papel en la influencia de la medida en que se expresa un genotipo particular.

Tipos de expresividad:

La expresividad puede variar mucho y la cantidad de expresividad puede depender de los factores ambientales que actúan en combinación con la genética y el estilo de vida. Se puede ver que la expresividad varía entre las personas que tienen una enfermedad específica. A menudo hay una gran variación en los tipos de síntomas que mostrarán diferentes personas. La aparición de expresividad en enfermedades humanas causadas por mutaciones genéticas es en realidad muy alta. 

Ejemplos de expresividad:

El síndrome de Marfan es un ejemplo de expresividad variable. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen síntomas muy graves, incluidos problemas cardíacos que requieren intervención quirúrgica, mientras que otras personas tienen síntomas muy leves, como simplemente tener dedos largos y ser altos. Las personas con síndrome de Marfan tienen una mutación en el gen FBN1. La neurofibromatosis es otro ejemplo de expresividad en el sentido de que las personas que tienen la mutación genética del gen de la neurofibromina pueden mostrar un rango de gravedad en los síntomas. Algunas personas tendrán peores síntomas que otras.

Diferencia entre penetrancia y expresividad?

1. Definición

La penetración se define como la proporción de individuos en una población que tiene un alelo o gen específico que se puede expresar. La expresividad se define como la proporción de individuos en una población que exhibe o muestra un rasgo o rasgos.

2. Medida cuantitativa

La penetrancia se puede determinar cuantitativamente como un porcentaje, mientras que la expresividad no se puede determinar cuantitativamente.

3. Calculado estadísticamente

La penetración es una medida que se puede determinar estadísticamente mientras que la expresividad no se puede determinar estadísticamente.

4. Causas

La penetrancia puede ser causada por factores como genes epistáticos, genes modificadores, genes supresores y posiblemente factores ambientales. Se cree que la expresividad es causada por la acción de los genes modificadores y también posiblemente por factores ambientales.

5. Tipos

Hay dos tipos de penetración: completo e incompleto. La expresividad es variable y puede ocurrir en varios grados diferentes.

6. Ejemplos

Los ejemplos de penetrancia incluyen mutaciones de los genes del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, acondroplasia, enfermedad de Huntington y osteogénesis imperfecta. Ejemplos de expresividad incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis.

Tabla comparando penetrancia y expresividad

Resumen de la penetración vs. Expresividad

• La penetración es la proporción de individuos en una población que lleva un alelo específico que potencialmente puede expresarse fenotípicamente.
• La expresividad es la proporción de individuos en una población que exhibe un rasgo o un conjunto de rasgos. 
• La penetración puede completarse como en el caso de la acondroplasia, pero muchas veces está incompleta.
• La expresividad muestra más una gradación en expresión en comparación con la penetración.
• Si bien la penetrancia es una medición cuantitativa que puede usarse para calcular el riesgo de enfermedad, la expresividad es una medición cualitativa que no se utiliza para evaluar el riesgo de enfermedad.
• Muchas condiciones y enfermedades genéticas humanas tienen penetrancia y expresividad, lo que realmente ilustra que la expresión génica es compleja e implica muchos factores.
• Se cree que gran parte de la causa de la penetración y la expresividad se debe a la influencia de los genes modificadores y varios factores ambientales.