Diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de la próxima generación

En las últimas décadas, nuestra comprensión del genoma humano ha aumentado exponencialmente, junto con el rápido crecimiento de las bases de datos de secuencia y las herramientas bioinformáticas. Y la presión para producir más secuencias de ADN más rápidas y más baratas se vuelve fundamental para la investigación científica. En la primera década del siglo XXI, los avances en las técnicas de microarrays permitieron a los científicos e investigadores analizar el genoma humano con una resolución creciente. Las técnicas convencionales tienen sus limitaciones que requieren el desarrollo de nuevos métodos experimentales. El método de secuenciación de Sanger, que todavía se considera el estándar de oro para la secuenciación, tiene sus limitaciones. Con la capacidad de secuenciar más de un millón de fragmentos de ADN a la vez, la secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado la capacidad de generar grandes volúmenes de datos de secuencia a un costo extremadamente bajo.

¿Qué es la secuenciación del genoma completo??

La secuenciación del genoma completo (WGS) es un método integral para analizar toda la secuencia de ADN genómico de una célula en un solo momento. WGS es una tecnología que permite a los científicos leer la secuencia exacta de todas las letras que componen su conjunto completo de ADN. El genoma humano sigue siendo poco conocido e incluso la porción mejor estudiada del genoma está representada por aproximadamente el 3% del genoma que codifica proteínas. Y las funciones de las proteínas en el genoma humano también se entienden parcialmente. Por estas razones, el análisis computacional de los datos de secuencia del genoma tiene como objetivo sangrar la importancia médica de todos los elementos funcionales del genoma e identificar las funciones génicas y su participación en la enfermedad. Se anticipa que WGS utilizando tecnologías NGS revolucionará la atención clínica, sin embargo, la promesa general de la secuenciación del genoma completo está lejos de ser cumplida. WGS implica secuenciar todo el genoma para estudiar mutaciones y reordenamientos.

¿Qué es la secuenciación de la próxima generación??

No hay una definición precisa de la secuenciación de la próxima generación (NGS), pero hay varias características que distinguen claramente las plataformas NGS de la secuenciación convencional basada en capilares. La secuenciación de próxima generación, también conocida como secuenciación masiva paralela, es una técnica relativamente nueva que permite la secuenciación de una molécula de ADN con un tamaño total significativamente mayor a 1 millón de pares de bases en un solo experimento. NGS es una plataforma poderosa que ha revolucionado el campo de las ciencias biológicas al demostrar la capacidad de la secuenciación de ADN a una velocidad sin precedentes y ofrecer una opción de alto rendimiento, lo que permite la secuenciación de múltiples individuos al mismo tiempo. Esto se logra miniaturizando el volumen de reacciones de secuenciación individuales, lo que limita el tamaño de los instrumentos y minimiza el costo de los reactivos por reacción. NGS se aplica en una variedad de áreas que incluyen secuenciación del genoma de novo, resequenciación del genoma completo, análisis de transcriptoma, resequenciación dirigida, secuenciación de ARN y miARN pequeño, secuenciación de exoma completo, etc.

Diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de la próxima generación

Tecnología

- La secuenciación del genoma completo (WGS) es un método integral para analizar toda la secuencia de ADN genómico de una célula en un solo momento. La tecnología permite a los científicos leer la secuencia exacta de todas las letras que componen su conjunto completo de ADN. La secuenciación de próxima generación, también conocida como secuenciación masiva paralela, es una técnica relativamente nueva que permite la secuenciación de una molécula de ADN con un tamaño total significativamente mayor a 1 millón de pares de bases en un solo experimento. La idea es generar grandes cantidades de datos de secuencia de ADN a través de la paralelización masiva.

Proceso

- WGS es un procedimiento de laboratorio que identifica el orden de las bases en el genoma en un solo proceso. Para hacer esto, se toma y se envía una muestra de sangre o saliva al laboratorio donde una máquina rompe el ADN y lee las letras como un código. Luego, los investigadores comparan su secuencia de ADN con una referencia estandarizada e identifican las variaciones entre los dos conjuntos de letras que conducen a muchos tipos diferentes de información personal que se identifican. El principio de NGS es similar al método tradicional de electroforesis capilar, que implica tres pasos básicos: fragmentación de ADN, secuenciación de las bibliotecas y análisis de datos.

Aplicaciones

- La secuenciación del genoma completo implica la secuencia de todo el genoma para estudiar mutaciones y reordenamientos. Con la secuenciación del genoma completo, puede ensamblar los genomas de novo, comparar el genoma de un organismo con un genoma de referencia, identificar un nuevo ensamblaje del genoma, rastrear brotes de patógenos, evolución molecular, diagnóstico de sospechosos de síndromes mendelianos, y mucho más más. Las tecnologías NGS se utilizan para la secuenciación completa del genoma, la epigenética, el análisis del transcriptoma, la secuenciación del genoma de novo, el análisis a gran escala de la metilación del ADN, el descubrimiento de ARN no codificantes y sitios de unión a proteínas, identificación de biomarcadores para el diagnóstico temprano y más.

Secuenciación de próxima generación vs. Secuenciación completa del genoma: tabla de comparación

Resumen de la secuenciación de la próxima generación vs. Secuenciación del genoma completo

No existe una definición clara de la secuenciación de la próxima generación (NGS), pero hay varias características que distinguen claramente las plataformas NGS de los métodos de secuenciación de ADN convencionales, como el método Sanger ya popular, que todavía es considerado por muchos como el estándar de oro de la secuencia de ADN. Las tecnologías NGS se aplican de manera rutinaria en la investigación molecular contemporánea y han sido una herramienta poderosa para muchas aplicaciones clínicas. Es una gran plataforma de diagnóstico, ya que proporciona el potencial de detección integral de mutaciones sobre múltiples objetivos genómicos a la vez, análisis de alto rendimiento de los paneles de pacientes en loci de la enfermedad y el descubrimiento de ARN no codificantes y sitios de unión a proteínas.