Diferencia entre el síndrome de Turner clásico y mosaico

El síndrome de Turner clásico es la condición en la que falta uno de los cromosomas sexuales en cada celda. El síndrome de Turner mosaico es la condición en la que falta un cromosoma sexual de algunas, pero no todas las células.

¿Qué es el síndrome clásico de Turner??

Definición:

El síndrome clásico de Turner es la condición en la que falta uno de los cromosomas que determinan el género. Los cromosomas sexuales son x e y con una persona humana normal que tiene xx y un individuo masculino normal que tiene xy. Con el síndrome clásico de Turner, cada célula tiene 45, X cromosomas. En el síndrome clásico de Turner, falta uno de los cromosomas sexuales en cada célula del cuerpo.

Causas:

El síndrome de Turner resulta de un error que ocurre durante la espermatogénesis u ogénesis en la que uno de los cromosomas X no se separa en una célula. Este error se llama noisjunción y sucede durante la división de células meióticas. El síndrome de Turner también a menudo se llama monosomía X, ya que solo uno de los cromosomas X se pasa a la célula que se está formando en la meiosis.

Diagnóstico:

Los fetos se pueden diagnosticar durante el asesoramiento prenatal y mediante métodos RT-PCR o análisis de cariotipo en el que se examinan los cromosomas fetales. En el pasado, el diagnóstico se basaba principalmente en los síntomas que tenía la persona y el hecho de que no se produjo ningún desarrollo sexual en la pubertad. Esto significa que no se produjo desarrollo de senos o menstruación.

Síntomas:

Las personas con síndrome de Turner tienen rasgos femeninos, pero los genitales no están correctamente formados y muy rudimentarios. Los ovarios tampoco se desarrollan adecuadamente y son solo piezas de tejido conectivo. Los pacientes con síndrome de Turner también tienen un cuello web, pliegues de la piel en las esquinas de los ojos y orejas bajas. Pueden tener una barbilla pequeña y no se desarrollan senos en la pubertad. A menudo hay problemas con el corazón y los grandes vasos sanguíneos del cuerpo.

Tratamiento:

Las personas que tienen el síndrome de Turner pueden recibir estrógenos y progestina, así como hormonas de crecimiento para ayudarlos a desarrollarse en la pubertad y crecer más.

Complicaciones:

La condición causa infertilidad ya que los órganos reproductivos no se desarrollan normalmente. Las personas con síndrome de Turner también a menudo tienen problemas con la aorta (la arteria principal del cuerpo) y la válvula aórtica que ocurre dentro del corazón. Los problemas renales ocurren en aproximadamente 1/3 de las personas con la condición y los problemas de baja actividad tiroidea son comunes. Los pacientes con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de tener un aneurisma aórtico de disección, lo que puede resultar fatal.

¿Qué es el síndrome de mosaico Turner??

Definición:

El síndrome de Turner mosaico es cuando algunas, pero no todas las células del individuo que tienen el síndrome de Turner, tienen una combinación inusual de cromosomas sexuales. Hay mucha variación a este respecto, con algunos individuos que tienen células que son 45, x pero en otros casos incluso pueden tener algunas células que son XY y algunas que son 45, x.

Causas:

La causa del síndrome de Mosaico Turner es algún tipo de error que ocurre durante la división celular, lo que lleva a anormalidades en los cromosomas de algunas, pero no todas las células,.

Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Mosaico Turner puede ser más difícil ya que no todas las células tienen una anormalidad cromosómica. Sin embargo, la presencia de las características observadas en el síndrome de Turner puede estar presente y la anomalía cromosómica a veces puede detectarse con métodos moleculares como RT-PCR y el uso de cariotipos. En algunas variantes del síndrome de Turner de mosaico, el individuo puede nacer con genitales ambiguos que también pueden indicar un problema cromosómico. Algunas de las células son normales en términos de cromosomas, pero otras no son.

Síntomas:

Algunas hembras con síndrome de Mosaico Turner pueden tener problemas oculares y, de hecho, tienen problemas con el desarrollo del ojo llamado disgenesis del segmento anterior. Muchas de las características típicas del síndrome de Turner están presentes, incluida la estatura corta, los ojos bajos y el cuello web. Los problemas de órganos similares pueden estar presentes en algunas variaciones, los genitales pueden ser ambiguos. La disgénesis gonadal mixta (MGD) es otro problema que puede ocurrir en el que puede estar presente un tejido testicular junto con rayas de tejido ovario. Esta condición está vinculada a un gen específico llamado SRY.

Tratamiento:

Las personas con síndrome de Turner pueden tratarse con hormonas de crecimiento para fomentar el crecimiento y los tratamientos hormonales en la pubertad. Los investigadores también han sugerido que en algunos casos, como en presencia del gen SRY, se recomienda la eliminación del tejido gonadal para reducir el riesgo de gonadoblastoma.

Complicaciones:

Algunas personas que tienen síndrome de Mosaico Turner tienen un mayor riesgo de gonadoblastoma, que es un tumor de los tejidos reproductivos.

Diferencia entre el síndrome de Turner clásico y mosaico

Definición

El síndrome de Turner clásico es el trastorno en el que falta uno de los cromosomas X en cada célula del cuerpo. El síndrome de Mosaico Turner es el trastorno en el que generalmente falta uno de los cromosomas X de algunas de las células del cuerpo.

Número de células del cuerpo afectadas

En el síndrome clásico de Turner, todas las células del cuerpo se ven afectadas mientras que en el síndrome de Turner de mosaico solo algunas de las células se ven afectadas.

Genotipo

El genotipo del síndrome de Turner clásico no varía y es 45, x. El genotipo del síndrome de Turner mosaico es muy variable y puede ser cualquiera de los siguientes: 45, x/46, xx o incluso 45, x/47, xxx o 45, x/46, xy.

Predominio

El síndrome clásico de Turner se encuentra en aproximadamente el 45% de los casos de Turner. El síndrome de Mosaic Turner se encuentra en aproximadamente el 55% de los casos de Turner.

Diagnóstico

RT-PCR y otras técnicas moleculares siempre diagnosticarán la condición clásica de Turner. La RT-PCR y otras técnicas moleculares no siempre diagnostican la condición de torneros de mosaico inmediatamente porque el problema está solo en algunas de las células.

Complicaciones

Las complicaciones comunes del síndrome de Turner clásico incluyen la disección del aneurisma aórtico y los problemas renales. Las complicaciones del síndrome de Turner mosaico incluyen gonadoblastomas en ciertos genotipos.

Tabla que compara el síndrome de Turner clásico y mosaico

Resumen del clásico vs. Síndrome de mosaico

• Las personas que tienen el síndrome de Turner clásico y mosaico pueden tener características similares, como la estatura corta y el fracaso del tejido reproductivo para desarrollar.
• Ambos tipos de síndrome de Turner se deben a errores asociados con los cromosomas sexuales.
• Las personas con síndrome de Turner clásico son siempre 45, x genotipo en todas sus células.
• Mosaic Turner tiene muchas variantes de genotipo, con algunos individuos que muestran ambigüedad en los órganos y genitales reproductivos.