Análisis de cariotipo y pedigrí “¿Differan?

La genética es una rama de la ciencia que se ocupa de la disposición, la expresión y la interacción de los genes presentes en los cromosomas que se refleja como un rasgo morfológico específico en los organismos vivos. Dentro del dominio de la genética; El análisis de Karotype y el análisis de pedigrí proporcionan información clínica y fisiológica importante sobre la probabilidad de ocurrencia de un mal funcionamiento particular y ayuda en el diagnóstico y manejo de enfermedades.  El cariotipo se refiere al estudio del número de cromosomas y la apariencia de los cromosomas que están presentes dentro del núcleo de una célula. Además, el conjunto completo de cromosomas en una especie o un organismo en particular también se conoce como cariotipo. Un cariotipo se representa en un formato estándar como un cariograma o idiograma con respecto al emparejamiento de cromosomas homólogos o no homólogos, disposición de los cromosomas según el tamaño y la proporcionando información de la posición de los centrómeros a través de la representación pictórica (foto micrográfica).

El cariotipo es útil para el estudio de la biología y la genética celular y los resultados se utilizan para interpretar las tendencias evolutivas. También es importante estudiar las aberraciones cromosómicas (anomalías en el número y la forma de los cromosomas), las funciones celulares y las relaciones taxonómicas. El cariotipo puede indicar la diferencia en el tamaño absoluto y relativo de los cromosomas en una especie individual o estrechamente relacionada, la posición de los centrómeros y satélites, las diferencias en el grado y la distribución de las regiones de heterechromatina y eucromatina en cromosomas individuales. El cariotipo difiere entre sexos, células de línea germinal y células somáticas, y también entre miembros de la misma población.

El análisis de pedigrí es una representación visual de un rasgo particular entre los miembros (descendientes) de la misma familia. Tal análisis generalmente se realiza durante tres generaciones o incluso más. Las cruces entre el hombre y la mujer (matrimonio) están representadas por líneas y los géneros masculinos se representan como una caja, mientras que las mujeres se representan como círculos. La presencia de rasgo particular en cualquier individuo respectivo está representada en negro.  El análisis se utiliza para determinar el modo de herencia de un rasgo específico. Esto significa que el rasgo puede clasificarse como dominante, recesivo y también puede extrapolarse, ya sea que tal rasgo dominante o recesivo reside en los cromosomas sexuales (alosomas) o cromosomas somáticos (autosomas). Sobre esa base, el rasgo puede clasificarse como autosómico dominante o autosómico recesivo y recesivo dominante o ligado al sexo. La base del análisis de pedigrí depende de las leyes de Mendel sobre el surtido independiente y la ley de la segregación.  El análisis de pedigrí es muy útil para predecir un rasgo en la generación posterior, a través de pruebas de probabilidad. Esto ayuda a identificar situaciones como la hemofilia o la ceguera de color con mucha anticipación, incluso antes de que aparezca la generación.

Una comparación del análisis de cariotipo y pedigrí se describe de la siguiente manera:

Características	Cariotipo	Análisis de pedigrí
Representado	Detalles fotográficos fotográficos de los cromosomas, en términos de número, tamaño y posición detallada de satélites e centrómeros	Descripción visual de las relaciones y apariencia de rasgos en generaciones de una familia
Representaciones visuales	Según la morfología real de los cromosomas	Las formas, los tamaños y las líneas están representadas para denotar género y matrimonio y descendientes
Análisis esquemático	No	Sí
Estudio de	Cromosomas	Rasgos o carácter
Principio	Basado en representaciones pictóricas y no se basan en leyes de herencia	Basado en las leyes de herencia de Mendel
Especulaciones	Sin análisis de especulaciones y en tiempo real	Especulaciones y se basan tanto en las leyes de herencia y probabilidad
Proporcionar detalles de macro satélites o microsatélites	Sí	Nunca
Predicciones de enfermedades en generaciones posteriores	No	Sí
Estudio de genes	No	Sí
Aberraciones cromosómicas	Se puede revelar	No se puede revelar
Clasificación a través de autosomas o alosomas	Imposible	Siempre posible
Análisis de enfermedades genéticas	No	Sí
Proporcionar información sobre la disfunción celular	Sí, del estudio de la morfología cromosómica	No, porque no revela detalles celulares.
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