Diferencia entre la talasemia alfa y la beta talasemia

¿Qué es la talasemia alfa??

Definición de talasemia alfa:

La talasemia alfa es la condición donde hay una formación reducida de cadenas de polipéptidos alfa debido a la ausencia de genes alfa. Hay dos formas de talasemia alfa dependiendo de qué genes faltan. Alpha + es cuando solo falta un gen en el cromosoma 16, mientras que el alfa 0 es cuando ambos genes carecen del mismo cromosoma.

Síntomas de talasemia alfa:

En algunos casos puede no haber síntomas y una persona puede ser portador. Esta es a menudo la situación en la que es la forma alfa +, y solo un alelo se ve afectado. En otros casos, donde faltan dos alelos, hay algunos síntomas, como glóbulos rojos más pequeños de lo normal (anemia microcítica). En este caso, habrá síntomas, pero no serán demasiado graves. Si faltan tres de los cuatro alelos, los síntomas pueden ser muy malos y pueden incluir palidez, fatiga, bazo hinchado e ictericia. Tales personas pueden desarrollar anemia hemolítica. Si los cuatro genes se ven afectados, un feto tendrá fetal de Bart's Hydrops y no sobrevivirá.

Diagnóstico de talasemia alfa:

El diagnóstico se basa en el examen de una mancha de sangre que muestra glóbulos rojos muy pequeños. Hemoglobina fetal y hemoglobina A₂ suele ser normal en talasemia alfa. Las pruebas genéticas pueden mostrar deleciones de alelos y la electroforesis de hemoglobina también pueden mostrar la condición. El tejido fetal también se puede eliminar para probar la condición.

Causas y factores de riesgo para la talasemia alfa:

La condición se hereda y se debe a una mutación genética de los genes alfa que son responsables de hacer cadenas de polipéptidos alfa. Esta condición es más común en las personas del sudeste asiático, la ascendencia africana o son de las regiones mediterráneas de Chipre y Grecia.

Prevención y tratamiento de la talasemia alfa:

La detección genética y el asesoramiento pueden ayudar a detectar si hay anomalías genéticas. Medir los niveles de hemoglobina en una pareja también puede ayudar a mostrar si llevan una mutación de genes alfa. A veces, un trasplante de células madre mientras el feto está en el útero puede curarlos, o el paciente necesitará transfusiones de por vida y potencialmente terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro de la sangre. Si el bazo se agranda, esto puede necesitar ser eliminado quirúrgicamente.

¿Qué es la talasemia beta??

Definición de talasemia beta:

La talasemia beta es donde existe una formación reducida de cadenas de polipéptidos beta debido a mutaciones en los genes beta globina que ocurren en el cromosoma 11. Hay dos tipos de talasemia beta; Un tipo es cuando solo se produce la pérdida parcial de la función. Esto es beta + talasemia. El otro tipo es la pérdida completa de la función, que es la beta 0 talasemia.

Síntomas:

Los síntomas varían según el alcance del daño a los genes. Las personas con pocos problemas con la producción de beta globulina a menudo son portadores silenciosos que no muestran síntomas. Algunas personas son intermedias y pueden mostrar algunos síntomas. La principal talasemia beta (anemia de Cooley) ocurre cuando hay síntomas graves como problemas con la médula ósea y la anemia severa. Tales pacientes pueden parecer muy pálidos; Tener ictericia, úlceras en las piernas, bazos agrandados e incluso formación de piedras biliares.

Diagnóstico:

La talasemia beta se diagnostica buscando anemia hemolítica examinando un frotis de glóbulos rojos bajo el microscopio. Se pueden realizar pruebas de hemoglobina y con talasemia beta severa, la hemoglobina sería baja, menos de 6 g/dl. Habría hemoglobina fetal y hemoglobina A más alta que el promedio₂ En ciertos tipos de talasemia beta.

Causas y factores de riesgo:

Esto se hereda y se debe a algún tipo de cambio genético (mutación) que ha ocurrido en los genes beta globina. La talasemia beta se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia del sudeste asiático, africana o mediterránea.

Prevención y tratamiento:

La detección genética y la prueba de hemoglobina pueden indicar si una persona lleva la mutación. El tratamiento puede requerir transfusiones de sangre y terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro debido a las transfusiones y, en algunos casos, se necesita eliminación del bazo.

Diferencia entre alfa y talasemia beta

1. Definición

Alfa Thalassemia es donde hay una formación reducida de los polipéptidos alfa. La talasemia beta es donde hay una formación reducida de los polipéptidos beta.

2. Síntomas

En la talasemia alfa no puede haber síntomas o en casos severos anemia hemolítica y un bazo, palidez, ictericia y fatiga agrandados. En la talasemia beta, no puede haber síntomas ni en casos severos, puede haber problemas con la médula ósea, así como problemas como la anemia severa, la ictericia, los cálculos biliares y los bazos agrandados.

3. Diagnóstico

La talasemia alfa se diagnostica por la presencia de glóbulos rojos muy pequeños en una mancha de glóbulos rojos; Pruebas genéticas y electroforesis de hemoglobina. La talasemia beta se diagnostica observando anemia hemolítica en una mancha de glóbulos rojos; Las pruebas de hemoglobina pueden indicar hemoglobina fetal más alta que el promedio y la hemoglobina A_2.o valores de hemoglobina generales más bajos de lo normal.

4. Causas

Una mutación de uno o más de los genes alfa en el cromosoma 16, causa talasemia alfa, mientras que una mutación de uno o más de los genes beta globina en el cromosoma 11 causa talasemia beta.

5. Mortalidad fetal

En la condición homocigótica donde se eliminan todos los genes alfa, el feto desarrolla el hydrops fetalis de Bart y muere en el útero. En la condición homocigota de los genes beta globina, esto no es fatal para el feto en el útero, ya que hay una hemoglobina fetal que se forma.

Tabla Comparación de talasemia alfa y beta

Resumen de alfa vs. Talasemia beta

• La talasemia alfa y beta son las ambas condiciones causadas por mutaciones genéticas.
• Ambos afectan la hemoglobina pero de diferentes maneras.
• La talasemia alfa ocurre cuando se eliminan uno o más de los genes alfa.
• La talasemia beta ocurre como resultado de cambios genéticos en los genes beta globina.
• Tanto en alfa como beta, los síntomas de la talasemia pueden estar ausentes o graves dependiendo de los genes y cuántos se ven afectados.