Diferencia entre el síndrome de Turner y el síndrome de Down

Los síndromes de Turner y Turner son anormalidades cromosómicas, pero difieren en términos de los cuales están involucrados los cromosomas, así como su prevalencia, causas, características, diagnóstico y pronóstico.

Predominio

El síndrome de Down (DS), descrito por primera vez por John Langdon Down, un médico inglés a fines del siglo XIX, es el resultado de una copia completa o parcial del cromosoma 21 con el que nacen 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos (síndrome de Down nacional Sociedad). En contraste, el síndrome de Turner (TS) ocurre exclusivamente en mujeres con solo uno en lugar de dos cromosomas X. Alrededor del 1‒2% de los embriones tienen TS, pero el 99% de estos embriones abortarán espontáneamente, con mayor frecuencia durante el primer trimestre, lo que lleva a aproximadamente 1 de cada 2500 nacimientos vivos en todo el mundo (Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos).

Causas

La causa del cromosoma extra parcial o completo en DS sigue siendo desconocida, pero la edad materna se ha identificado como un factor. Por ejemplo, una madre de 20 años tiene un 0.1% de posibilidades de dar a luz a un bebé con DS, mientras que una madre de 45 años tiene un 3% de posibilidades (J. K. Morris et al.). En aproximadamente el 5% de los casos, el origen puede estar vinculado al padre.

Se han identificado varios tipos de DS.

• La trisomía 21 ocurre cuando antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma u óvulo no se separan, lo que resulta en tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Estos se replican en cada celda del cuerpo.
• La translocación DS es evidente en aproximadamente el 4% de los casos. Aquí el número de cromosomas es 46, pero una copia completa o parcial del cromosoma 21 está adjunta a otro cromosoma, con mayor frecuencia cromosoma 14. Se identificó un componente hereditario en aproximadamente un tercio de estos casos.
• El mosaico DS, que ocurre en aproximadamente el 1% de los casos de DS, es el resultado de algunas células que contienen 46 cromosomas y otros 47.

TS es un trastorno genético que afecta solo a las mujeres. Resulta de un cromosoma X faltante o parcialmente faltante de la mayoría o todas las células. Las mujeres con TS no maduran sexualmente.

Características

Físicamente, DS se caracteriza por un bajo tono muscular, un perfil facial ligeramente aplanado, una inclinación hacia arriba a los ojos, una pequeña estatura y pliegues profundos únicos en el centro de las palmas. La condición se asocia con retrasos en el crecimiento físico y discapacidad intelectual leve a moderada, y el coeficiente intelectual promedio de un adulto joven es el equivalente de un niño de ocho o nueve años (André Mégarbané et al. 2013).

TS se caracteriza por un cuello web, pecho ancho, estatura corta, barbilla pequeña, ángulos anormales del antebrazo, dedos cortos y falta de maduro sexualmente (Benjamin Saddock y Saddock; C. S. Oliveira y Alves).

Diagnóstico

Prenatalmente, el DS se puede diagnosticar mediante pruebas de suero sanguíneo y una ecografía para verificar los marcadores. Las pruebas de diagnóstico más invasivas y precisas incluyen un muestreo crónico de villus, realizado en el primer trimestre y amniocentesis, realizadas en el segundo trimestre. Ambas pruebas de diagnóstico incluyen un riesgo del 1% de un aborto espontáneo, pero ambas son casi 100% diagnósticos precisos. Cuando la detección indica la presencia de DS, el embrión a menudo se aborta (J. L. Natroli et al.). Al nacer, DS se identifica a través de la presencia de los rasgos físicos y extrae sangre del bebé para las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico de TS puede ocurrir al nacer usando características físicas y extraer sangre del bebé para pruebas genéticas. Debido a que la mayoría de las personas con TS tienen inteligencia normal, la condición solo puede diagnosticarse en la adolescencia con la falla del inicio de la menstruación; Sin embargo, se ha observado que los problemas de visualización espacial están por encima de la norma (V.PAG. Sybert).

Pronóstico

Debido a que DS y TS son condiciones genéticas, no hay cura para ninguna de las condiciones. La mayoría de las personas con DS requieren apoyo educativo y un ambiente de trabajo protegido, y en el mundo desarrollado, su esperanza de vida sería entre 50 y 60 años. Con respecto a TS, mientras que las niñas pueden disfrutar de una vida normal con tratamientos hormonales que ayudan con el desarrollo de caderas y senos, no pueden quedar embarazadas naturalmente.

Tabla que muestra las diferencias entre los síndromes de Turner y Turner

Resumen

Los síndromes de Turner y Down son causados ​​por diferentes anormalidades cromosómicas. DS es el resultado de un cromosoma 21 extra o parcial adicional, mientras que TS es el resultado de un cromosoma X faltante o alterado. Ambos sexos pueden verse afectados por DS, pero solo las mujeres pueden verse afectadas por TS, que solo pueden diagnosticarse en la adolescencia. Ambos producen características físicas distintas, y aunque DS se asocia con una discapacidad mental leve a moderada, TS se asocia con infertilidad.

Preguntas más frecuentes

¿Es el síndrome de Turner y el síndrome de Down igual??

Los síndromes de Turner y Down se encuentran entre las anomalías cromosómicas más comunes tratadas por los médicos, pero son causadas por diferentes anormalidades cromosómicas. En TS, al bebé femenino le falta un cromosoma X, y en DS, un bebé de cualquier sexo tiene un cromosoma adicional o parcial adicional 21. Si bien el DS se diagnostica con mayor frecuencia al nacer, el síndrome de Turner puede no ser diagnosticado hasta la adolescencia.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Down??

El síndrome de Down y el síndrome de Down son sinónimos, pero la preferencia es el síndrome de Down porque usar el apóstrofe implica propiedad o posesión (Sociedad Nacional del Síndrome de Down).

¿Qué es el síndrome de Turner y Turner??

Tanto los síndromes de Turner y Turner son anormalidades cromosómicas, pero si bien DS es el resultado de un cromosoma 21 extra parcial o completo, TS es el producto de un cromosoma X faltante o alterado en todas o algunas células.

¿En qué se diferencia el síndrome de Down del síndrome de Klinefelter y Turner??

El síndrome de Down implica una copia adicional o parcial del cromosoma 21. El síndrome de Turner afecta solo a las mujeres e implica un cromosoma X faltante o alterado en todas o algunas células. El síndrome de Klinefelter afecta solo a los hombres e involucra un embrión que recibe un cromosoma X adicional además de un cromosoma Y (Benjamin Saddock y Saddock).