Diferencia entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter

Tanto el síndrome de Turner como el síndrome de Klinefelter son trastornos derivados de la genética. Las mujeres y los hombres nacen con él, ya que no es un desorden que se puede atrapar.

Aunque ambos son causados ​​por trastornos genéticos, estos dos síndromes se presentan de manera muy diferente. Un trastorno se relaciona con la ausencia de un cromosoma sexual genético y el otro se relaciona con la presencia de un cromosoma sexual genético adicional. Cada uno es específico del género femenino o del género masculino.

Los signos y síntomas de cada uno están fuertemente presentes y facilita la determinación de un diagnóstico sospechoso. El síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter llevan riesgos médicos asociados que involucran órganos, huesos y hormonas del cuerpo. No hay "cura" para estos síndromes, pero hay tratamientos médicos que se han visto bastante exitosos. Estos tratamientos incluyen sustituir la producción de hormonas faltantes, así como una variedad de terapias.

El síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter a menudo se confunden con el síndrome de Down. Esto se debe a que el síndrome de Down también se causa ser una anormalidad genética. Sin embargo, no están relacionados y la anormalidad genética del síndrome de Down no tiene nada que ver con los cromosomas sexuales.

Este artículo tiene como objetivo resaltar las diferencias entre los dos síndromes genéticos y ayudar a desentrañar lo que realmente sucede!

Definición y causas

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la ausencia (parte o completa) del cromosoma X. En la mayoría de los casos, las células solo tienen un solo cromosoma X, pero en otros casos se ve que algunas células tienen ambos cromosomas X, y algunas tienen partes de una. Este síndrome ocurre en las mujeres.

Síndrome de Klinefelter

Los machos generalmente nacen con 46 cromosomas, donde uno es una x, y uno es una Y. Es el cromosoma Y el responsable del sexo masculino. El síndrome de Klinefelter es el resultado de nacer con un cromosoma X adicional.

Presentación clínica y fisiopatología

Síndrome de Turner

Pacientes con síndrome de Turner presentes con una variedad de características o síntomas clínicos.

Los bebés recién nacidos que sufren de este trastorno genético a menudo nacen con manos hinchadas y pies hinchados. También pueden mostrar signos de un cofre más amplio de lo esperado. La mayoría nacen con un nivel normal de inteligencia pero muestran problemas con la función visual.

Cuando las hembras afectadas cumplen 5 o 6 años, a menudo parecen más cortas que su altura promedio esperada. Además, estas hembras tienen un cofre blindado, anormalidades del brazo, una muñeca acortada, riñones deformados y presencia de correas del cuello.

En la adolescencia, la presentación clínica es bastante impactante. Los adolescentes a menudo sufren un fracaso completo de alcanzar la pubertad, no hay desarrollo de los senos y la ausencia de cualquier sangrado menstrual.

Los síntomas adicionales incluyen hinchazón generalizada y presentación como bajo peso.

Síndrome de Klinefelter

Los pacientes que padecen esta enfermedad genética pueden presentar signos y síntomas clínicos, como una postura particularmente alta, la mayor presencia de tejido mamario, testículos anormalmente pequeños, incluso una vez que ha pasado la pubertad, y la ausencia de la producción de esperma de los órganos reproductivos masculinos.

Al nacer, los bebés pueden mostrar signos de músculos débiles y discurso retrasado.

Además, los hombres pueden presentarse con un coeficiente intelectual generalmente más bajo (de aproximadamente 10-15 puntos) en comparación con sus otros hermanos.

Riesgos y tratamiento

Síndrome de Turner

Las personas nacidas con el síndrome de Turner generalmente tienen un riesgo mucho mayor para desarrollar problemas de salud médica. Estos problemas incluyen deformidades renales, audiencia deteriorada y la presencia de defectos cardíacos congénitos.

Las opciones de tratamiento para pacientes con síndrome de Turner incluyen hormona de crecimiento. Esto se administra alrededor de los 5 o 6 años y se da hasta los años de adolescencia. Los esteroides y los medicamentos de estrógenos se administran a los pacientes para ayudar en el proceso de desarrollo sexual.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ciertamente ha asociado riesgos para la salud de una persona. Esto incluye infertilidad, la presencia de huesos más débiles, cánceres de seno (debido al exceso de tejido mamario), enfermedad cardíaca, enfermedades pulmonares, afecciones metabólicas como diabetes, problemas dentales y la posibilidad de trastornos del espectro autista.

La presencia de testosterona baja se puede tratar con terapia de reemplazo hormonal. Esto generalmente se inicia cuando se espera la pubertad. En algunos casos, el tejido mamario se elimina a través de la cirugía. Las terapias también son opciones de tratamientos efectivos. Más específicamente, los métodos de tratamiento de terapia física, física y psicológica.

Tabla de comparación entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter

Resumen

El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la ausencia del cromosoma X en las mujeres. El síndrome de Klinefelter, por otro lado, es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma X adicional en hombres.

Estos síndromes tienen presentaciones clínicas significativas y pueden tratarse con una variedad de terapias hormonales y otras intervenciones médicas.

Preguntas más frecuentes

¿Cuál es la verdad sobre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter??

El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la ausencia (parte o completa) del cromosoma X. En la mayoría de los casos, las células solo tienen un solo cromosoma X, pero en otros casos se ve que algunas células tienen ambos cromosomas X, y algunas tienen partes de una. Este síndrome ocurre en las mujeres.

Los machos generalmente nacen con 46 cromosomas, donde uno es una x y uno es una Y. Es el cromosoma Y el responsable del sexo masculino. El síndrome de Klinefelter es el resultado de nacer con un cromosoma X adicional.

¿Qué es el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner??

El síndrome de Down es un trastorno genético donde hay tres copias del cromosoma 21, el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético donde hay un cromosoma X ausente, y el síndrome de Turner es un trastorno genético donde hay un cromosoma X adicional.